En 2016, la Sociedad Chilena de Pediatría publicó un consenso84 donde denominó a este grupo de enfermedades como “anomalías congénitas de mal pronóstico vital” (ACMPV), eliminando el concepto de anomalías letales o incompatibles con la vida extrauterina, pues si bien son enfermedades congénitas no tratables, según los conocimientos médicos actuales, su sobrevida es variable y no siempre ocurre la muerte del individuo afectado inmediatamente después de nacer.

Se pueden dividir en dos grupos: malformaciones fetales muy graves y síndromes genéticos que habitualmente se asocian a malformaciones de diversa gravedad pero donde el mal pronóstico está dado por el síndrome en sí mismo.

Dentro del primer grupo, el ejemplo más clásico es la anencefalia, situación en que no se desarrollan los huesos del cráneo quedando el cerebro expuesto al líquido amniótico durante todo el embarazo, lo que le produce un daño muy severo y no tratable que finalmente lleva a la muerte del individuo, habitualmente en las primeras horas o días de vida (95% de los casos). Sin embargo, hay reportes de sobrevida hasta de dos años. Otras malformaciones de mal pronóstico vital son la holoproscencefalia alobar, algunas enfermedades graves de los huesos de un grupo llamado displasias esqueléticas, algunas malformaciones renales como la agenesia renal bilateral donde la persona nace sin riñones y algunas enfermedades o malformaciones que impiden el desarrollo adecuado de los pulmones. En este último grupo la sobrevida es muy corta, ocurriendo la muerte habitualmente dentro de la primera hora después del nacimiento.